Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til ALDOA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle fiber splitting	Alltid
Muscle weakness	Alltid
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofte (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Hemoglobin in urine	Alltid
High blood bilirubin levels	Alltid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alltid
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Reduced circulating aldolase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Ofte (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Noen ganger (5–29 %)
Myoglobinuria	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Nonspherocytic hemolytic anemia	Alltid
Hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Normochromic anemia	Ikke registrert
Normocytic anemia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Gallbladder inflammation	Ikke registrert
Gallstones	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Ikke registrert
Low hairline at back of neck	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute kidney injury	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALDOA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test