Ominaisuudet

Geeniin ALDOA yhdistetyt ominaisuudet

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology yhdistää ALDOA-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ALDOA

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle fiber splitting	Aina
Muscle weakness	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Skeletal myopathy	Usein (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Usein (30–79%)
Decreased muscle mass	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating haptoglobin concentration	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Hemoglobin in urine	Aina
High blood bilirubin levels	Aina
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Aina
Fever	Hyvin usein (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Usein (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Joskus (5–29%)
Myoglobinuria	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Nonspherocytic hemolytic anemia	Aina
Hemolytic anemia	Usein (30–79%)
Normochromic anemia	Ei kirjattu
Normocytic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Jaundice	Aina
Gallbladder inflammation	Ei kirjattu
Gallstones	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Ei kirjattu
Low hairline at back of neck	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute kidney injury	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALDOA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test