Tratti

Tratti collegati a ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a ALDOA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle fiber splitting	Sempre
Muscle weakness	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Skeletal myopathy	Spesso (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Spesso (30–79%)
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Hemoglobin in urine	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Fever	Molto spesso (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Spesso (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	A volte (5–29%)
Myoglobinuria	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Nonspherocytic hemolytic anemia	Sempre
Hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Normochromic anemia	Non registrato
Normocytic anemia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Gallbladder inflammation	Non registrato
Gallstones	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Non registrato
Low hairline at back of neck	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute kidney injury	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALDOA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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