İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ALDOA ile ilişkili özellikler

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology, ALDOA ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased variability in muscle fiber diameterHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Muscle fiber splittingHer zaman
Muscle weaknessHer zaman
EMG: myopathic abnormalitiesSık (%30–79)
Exercise-induced rhabdomyolysisSık (%30–79)
Muscle fiber degenerationSık (%30–79)
Skeletal myopathySık (%30–79)
Viral infection-induced rhabdomyolysisSık (%30–79)
Decreased muscle massBazen (%5–29)
Muscle tissue diseaseBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating haptoglobin concentrationHer zaman
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Hemoglobin in urineHer zaman
High blood bilirubin levelsHer zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationHer zaman
FeverÇok sık (%80–99)
Reduced circulating aldolase concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated creatine kinase after exerciseSık (%30–79)
Increased circulating potassium concentrationBazen (%5–29)
MyoglobinuriaBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activityHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Nonspherocytic hemolytic anemiaHer zaman
Hemolytic anemiaSık (%30–79)
Normochromic anemiaKaydedilmedi
Normocytic anemiaKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
JaundiceHer zaman
Gallbladder inflammationKaydedilmedi
GallstonesKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)
Intellectual disabilityBazen (%5–29)
Motor delayBazen (%5–29)
Specific learning disabilityBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsKaydedilmedi
Low hairline at back of neckKaydedilmedi
Short neckKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman
Abnormal heart rateBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayBazen (%5–29)
Short statureKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed pubertyKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute kidney injuryBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALDOA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al