Merkmale

Mit ALDOA verknüpfte Merkmale

aldolase, fructose-bisphosphate A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit ALDOA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ALDOA

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle fiber splitting	Immer
Muscle weakness	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Skeletal myopathy	Häufig (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating haptoglobin concentration	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Hemoglobin in urine	Immer
High blood bilirubin levels	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Häufig (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Manchmal (5–29 %)
Myoglobinuria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Nonspherocytic hemolytic anemia	Immer
Hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Normochromic anemia	Nicht erfasst
Normocytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Jaundice	Immer
Gallbladder inflammation	Nicht erfasst
Gallstones	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALDOA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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