Rysy

Rysy spojené s ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

Human Phenotype Ontology spojuje s ALDOA 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ALDOA

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle fiber splitting	Vždy
Muscle weakness	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Skeletal myopathy	Často (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating haptoglobin concentration	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Hemoglobin in urine	Vždy
High blood bilirubin levels	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Fever	Velmi často (80–99 %)
Reduced circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Často (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Někdy (5–29 %)
Myoglobinuria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Nonspherocytic hemolytic anemia	Vždy
Hemolytic anemia	Často (30–79 %)
Normochromic anemia	Nezaznamenáno
Normocytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Jaundice	Vždy
Gallbladder inflammation	Nezaznamenáno
Gallstones	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Nezaznamenáno
Low hairline at back of neck	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALDOA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test