Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate A

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan ALDOA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased variability in muscle fiber diameterAltijd
Low muscle toneAltijd
Muscle fiber splittingAltijd
Muscle weaknessAltijd
EMG: myopathic abnormalitiesVaak (30–79%)
Exercise-induced rhabdomyolysisVaak (30–79%)
Muscle fiber degenerationVaak (30–79%)
Skeletal myopathyVaak (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisVaak (30–79%)
Decreased muscle massSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating haptoglobin concentrationAltijd
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltijd
Hemoglobin in urineAltijd
High blood bilirubin levelsAltijd
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAltijd
FeverHeel vaak (80–99%)
Reduced circulating aldolase concentrationHeel vaak (80–99%)
Elevated creatine kinase after exerciseVaak (30–79%)
Increased circulating potassium concentrationSoms (5–29%)
MyoglobinuriaSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activityAltijd
Low number of red blood cells or hemoglobinAltijd
Nonspherocytic hemolytic anemiaAltijd
Hemolytic anemiaVaak (30–79%)
Normochromic anemiaNiet vastgelegd
Normocytic anemiaNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverAltijd
JaundiceAltijd
Gallbladder inflammationNiet vastgelegd
GallstonesNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Motor delaySoms (5–29%)
Specific learning disabilitySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsNiet vastgelegd
Low hairline at back of neckNiet vastgelegd
Short neckNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeAltijd
Abnormal heart rateSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delaySoms (5–29%)
Short statureNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed pubertyNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acute kidney injurySoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle acheVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALDOA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen