Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35.147.817–35.189.343 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 41,5 kb
Protein
929 aminosyrer
Også kendt som
UNC45
Tidligere symboler
CMYA4
MANE Select-transkript
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er UNC45B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved UNC45B. UNC45B og 17 gener i nærheden på kromosom 17, fra 34.668.580 til 35.668.579.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34.927.842–34.981.078, omvendt-strengCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, fremadrettet-strengZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, fremadrettet-strengLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, omvendt-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omvendt-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omvendt-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, fremadrettet-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omvendt-strengNLE1UNC45B: 35.147.817–35.189.343, fremadrettet-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omvendt-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, fremadrettet-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omvendt-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omvendt-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omvendt-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omvendt-strengSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, omvendt-strengSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, omvendt-strengPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, fremadrettet-strengAP2B1Diagram af UNC45B: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 35.147.817–35.147.910, 94 baserExon 2: 35.148.264–35.148.431, 168 baserExon 3: 35.148.973–35.149.009, 37 baserExon 4: 35.150.048–35.150.223, 176 baserExon 5: 35.152.893–35.152.982, 90 baserExon 6: 35.154.574–35.154.741, 168 baserExon 7: 35.155.296–35.155.464, 169 baserExon 8: 35.159.375–35.159.545, 171 baserExon 9: 35.163.995–35.164.166, 172 baserExon 10: 35.168.061–35.168.361, 301 baserExon 11: 35.169.837–35.169.931, 95 baserExon 12: 35.170.114–35.170.255, 142 baserExon 13: 35.171.322–35.171.462, 141 baserExon 14: 35.174.242–35.174.369, 128 baserExon 15: 35.175.968–35.176.034, 67 baserExon 16: 35.177.017–35.177.130, 114 baserExon 17: 35.177.495–35.177.610, 116 baserExon 18: 35.180.559–35.180.676, 118 baserExon 19: 35.183.427–35.183.582, 156 baserExon 20: 35.186.299–35.189.343, 3.045 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 41,5 kb; 2.790 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UNC45B

3

positioner i UNC45B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 41,5 kb af UNC45B, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til UNC45B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UNC45B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UNC45B-genet: unc-45 myosin chaperone B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B-genet: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/unc45b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test