Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UMOD

uromodulin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 19,7 kb
Protein
640 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom

    • Autosomal dominant medullär cystisk njursjukdomAutosomalt dominant

      En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, inklusive MUC1-formen, som leder till långsamt fortskridande njursvikt i vuxen ålder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer.

    • Familjär juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomalt dominant

      En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, oftast orsakad av varianter i UMOD (och även REN eller SEC61A1), med hög urinsyra, tidig gikt och gradvis försämrad njurfunktion.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen, behandling av gikt och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer; REN-formen kan svara på fludrokortison.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är UMOD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där UMOD finns. UMOD och 13 gener i närheten på kromosom 16, från 19 842 883 till 20 842 882.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, framåt-strängIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, bakåt-strängGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, bakåt-strängGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, bakåt-strängGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, bakåt-strängUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, bakåt-strängPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, framåt-strängACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, framåt-strängACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, bakåt-strängACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, framåt-strängACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, bakåt-strängACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, bakåt-strängTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, bakåt-strängERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, framåt-strängREXO5Diagram över UMOD: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 20 333 051–20 333 375, 325 baserExon 10: 20 335 482–20 335 520, 39 baserExon 9: 20 336 646–20 336 727, 82 baserExon 8: 20 337 291–20 337 453, 163 baserExon 7: 20 341 091–20 341 336, 246 baserExon 6: 20 344 024–20 344 172, 149 baserExon 5: 20 346 126–20 346 334, 209 baserExon 4: 20 348 223–20 348 330, 108 baserExon 3: 20 348 436–20 349 212, 777 baserExon 2: 20 350 650–20 350 839, 190 baserExon 1: 20 352 689–20 352 715, 27 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 19,7 kb, och 1 923 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UMOD

69

positioner i UMOD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,7 kb av UMOD, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UMOD-genen: uromodulin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD-genen: uromodulin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/umod

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test