Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

UMOD

uromodulin

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 19,7 kb
Protein
640 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom

    • Autosomal dominant medullær cystisk nyresygdomAutosomal dominant

      En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, herunder MUC1-formen, der fører til langsomt fremskridende nyresvigt i voksenalderen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer.

    • Familiær juvenil hyperurikæmisk nefropatiAutosomal dominant

      En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, oftest forårsaget af UMOD-varianter (og også REN eller SEC61A1), med forhøjet urinsyre, tidlig gigt og gradvist tab af nyrefunktion.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen, behandling af gigt og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer; REN-formen kan reagere på fludrocortison.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er UMOD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved UMOD. UMOD og 13 gener i nærheden på kromosom 16, fra 19.842.883 til 20.842.882.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19.716.456–19.858.467, fremadrettet-strengIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.886.173, omvendt-strengGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, omvendt-strengGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, omvendt-strengGP2UMOD: 20.333.051–20.352.715, omvendt-strengUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, omvendt-strengPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, fremadrettet-strengACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, fremadrettet-strengACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, omvendt-strengACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, fremadrettet-strengACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, omvendt-strengACSM1THUMPD1: 20.702.816–20.742.084, omvendt-strengTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, omvendt-strengERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, fremadrettet-strengREXO5Diagram af UMOD: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 20.333.051–20.333.375, 325 baserExon 10: 20.335.482–20.335.520, 39 baserExon 9: 20.336.646–20.336.727, 82 baserExon 8: 20.337.291–20.337.453, 163 baserExon 7: 20.341.091–20.341.336, 246 baserExon 6: 20.344.024–20.344.172, 149 baserExon 5: 20.346.126–20.346.334, 209 baserExon 4: 20.348.223–20.348.330, 108 baserExon 3: 20.348.436–20.349.212, 777 baserExon 2: 20.350.650–20.350.839, 190 baserExon 1: 20.352.689–20.352.715, 27 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 19,7 kb; 1.923 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UMOD

69

positioner i UMOD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 19,7 kb af UMOD, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til UMOD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UMOD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UMOD-genet: uromodulin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD-genet: uromodulin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/umod

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test