UMOD

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοσωμικά Επικρατή Τubulointerstitial Νεφρική Νόσος

  • Αυτοσωμικά Επικρατής Μεδουλλώδης Κυστική Νεφρική ΝόσοςΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συμπεριλαμβανομένης της μορφής με MUC1, που οδηγεί σε βραδέως progressive νεφρική ανεπάρκεια στην ενήλικη ζωή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού.

  • Οικογενής Νεφροπάθεια με Υπερουριχαιμία σε Νεανική ΗλικίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συχνότερα προκαλούμενη από παραλλαγές του UMOD (και επίσης του REN ή του SEC61A1), με υψηλό ουρικό οξύ, πρώιμη ουρική αρθρίτιδα και σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού· η μορφή με REN ενδέχεται να ανταποκριθεί στη φλουδροκορτιζόνη.

Πώς είναι διαταγμένο το UMOD

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 19,7 kb του γονιδίου· 1.923 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UMOD

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MUC1mucin 1, cell surface associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HNF1BHNF1 homeobox BΜοιράζεται 1 πάθηση
• RENreninΜοιράζεται 1 πάθηση
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UMOD

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UMOD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα