Características

Características associadas a TTI1

TELO2 interacting protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a TTI1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Por vezes (5–29%)
Self-mutilation	Por vezes (5–29%)
Waddling gait	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Coxa vara	Por vezes (5–29%)
External tibial torsion	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)
Talipes equinovalgus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Facial telangiectasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TTI1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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