Caractéristiques

Caractéristiques liées à TTI1

TELO2 interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à TTI1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Parfois (5–29 %)
Self-mutilation	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coxa vara	Parfois (5–29 %)
External tibial torsion	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial telangiectasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature graying of hair	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TTI1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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