Özellikler

TTI1 ile ilişkili özellikler

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology, TTI1 ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Chorea	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Paroxysmal bursts of laughter	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Drooling	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coxa vara	Bazen (%5–29)
External tibial torsion	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Talipes equinovalgus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial telangiectasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature graying of hair	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTI1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al