Rysy

Rysy spojené s TTI1

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TTI1 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
External tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial telangiectasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTI1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test