Tunnused

Geeniga TTI1 seotud tunnused

TELO2 interacting protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TTI1 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Delayed ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Mõnikord (5–29%)
Self-mutilation	Mõnikord (5–29%)
Waddling gait	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Drooling	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Widely spaced teeth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coxa vara	Mõnikord (5–29%)
External tibial torsion	Mõnikord (5–29%)
Outward bow-leggedness	Mõnikord (5–29%)
Talipes equinovalgus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Cerebral visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Lower limb spasticity	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Facial telangiectasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature graying of hair	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TTI1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test