Egenskaber

Egenskaber knyttet til TTI1

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til TTI1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
External tibial torsion	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial telangiectasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature graying of hair	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTI1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test