Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TTI1

TELO2 interacting protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan TTI1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Delayed ability to walkHeel vaak (80–99%)
EpilepsyVaak (30–79%)
ChoreaSoms (5–29%)
ImpulsivitySoms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingSoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughterSoms (5–29%)
Self-mutilationSoms (5–29%)
Waddling gaitSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
DroolingSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)
Widely spaced teethSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Coxa varaSoms (5–29%)
External tibial torsionSoms (5–29%)
Outward bow-leggednessSoms (5–29%)
Talipes equinovalgusSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Cerebral visual impairmentSoms (5–29%)
Inward turning cross eyedSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Lower limb spasticityVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged male breastVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Facial telangiectasiaSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Vesicoureteral refluxSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature graying of hairSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTI1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen