Merkmale

Mit TTI1 verknüpfte Merkmale

TELO2 interacting protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit TTI1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
External tibial torsion	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial telangiectasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature graying of hair	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTI1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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