Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TTI1

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 32 kjennetegn til TTI1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Noen ganger (5–29 %)
Self-mutilation	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Drooling	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
External tibial torsion	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial telangiectasia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature graying of hair	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TTI1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test