Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TTI1 susiję požymiai

TELO2 interacting protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su TTI1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Delayed ability to walkLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
ChoreaKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughterKartais (5–29%)
Self-mutilationKartais (5–29%)
Waddling gaitKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
DroolingKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coxa varaKartais (5–29%)
External tibial torsionKartais (5–29%)
Outward bow-leggednessKartais (5–29%)
Talipes equinovalgusKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Cerebral visual impairmentKartais (5–29%)
Inward turning cross eyedKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Lower limb spasticityDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breastDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Facial telangiectasiaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vesicoureteral refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature graying of hairKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTI1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test