Rasgos

Rasgos asociados a TTI1

TELO2 interacting protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a TTI1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	A veces (5–29 %)
Self-mutilation	A veces (5–29 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Drooling	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coxa vara	A veces (5–29 %)
External tibial torsion	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)
Talipes equinovalgus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Lower limb spasticity	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial telangiectasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature graying of hair	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTI1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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