Cechy

Cechy powiązane z TTI1

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z TTI1 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Coxa vara	Czasami (5–29%)
External tibial torsion	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Talipes equinovalgus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Facial telangiectasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Premature graying of hair	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TTI1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test