Tratti

Tratti collegati a TTI1

TELO2 interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a TTI1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Chorea	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Drooling	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coxa vara	A volte (5–29%)
External tibial torsion	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Talipes equinovalgus	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial telangiectasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature graying of hair	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTI1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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