Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TTI1

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 32 egenskaper till TTI1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Delayed ability to walkMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
ChoreaIbland (5–29 %)
ImpulsivityIbland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingIbland (5–29 %)
More active than typicalIbland (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughterIbland (5–29 %)
Self-mutilationIbland (5–29 %)
Waddling gaitIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)
DroolingIbland (5–29 %)
Smooth philtrumIbland (5–29 %)
Widely spaced teethIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Coxa varaIbland (5–29 %)
External tibial torsionIbland (5–29 %)
Outward bow-leggednessIbland (5–29 %)
Talipes equinovalgusIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Cerebral visual impairmentIbland (5–29 %)
Inward turning cross eyedIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Lower limb spasticityOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged male breastOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Facial telangiectasiaIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Vesicoureteral refluxIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Premature graying of hairIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TTI1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test