Jellemzők

A(z) TTI1 génhez kapcsolódó jellemzők

TELO2 interacting protein 1

A Human Phenotype Ontology 32 jellemzőt kapcsol a(z) TTI1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Delayed ability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Chorea	Néha (5–29%)
Impulsivity	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Néha (5–29%)
Self-mutilation	Néha (5–29%)
Waddling gait	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooling	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Widely spaced teeth	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coxa vara	Néha (5–29%)
External tibial torsion	Néha (5–29%)
Outward bow-leggedness	Néha (5–29%)
Talipes equinovalgus	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged male breast	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Facial telangiectasia	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature graying of hair	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TTI1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet