Trăsături

Trăsături asociate cu TTI1

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu TTI1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Uneori (5–29%)
Self-mutilation	Uneori (5–29%)
Waddling gait	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Drooling	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coxa vara	Uneori (5–29%)
External tibial torsion	Uneori (5–29%)
Outward bow-leggedness	Uneori (5–29%)
Talipes equinovalgus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial telangiectasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature graying of hair	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TTI1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu