Ominaisuudet

Geeniin TTI1 yhdistetyt ominaisuudet

TELO2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TTI1-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Joskus (5–29%)
Self-mutilation	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Drooling	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coxa vara	Joskus (5–29%)
External tibial torsion	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Talipes equinovalgus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial telangiectasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TTI1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test