Características

Características associadas a STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a STT3A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Degenerative joint disease	Por vezes (5–29%)
Increased skeletal muscle cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Frequente (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Impaired smooth pursuit	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Subdural hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Long ear	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal glycosylation	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STT3A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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