Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan STT3A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellumAltijd
EpilepsyAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Cavum septum pellucidumVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Big lower jawVaak (30–79%)
High frontal hairlineVaak (30–79%)
Short opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Low muscle toneAltijd
Muscle spasmVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Degenerative joint diseaseSoms (5–29%)
Increased skeletal muscle cellsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short penisVaak (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotumVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Impaired smooth pursuitVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Subdural hemorrhageSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inverted nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long earSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal glycosylationAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan STT3A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen