Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Human Phenotype Ontology spojuje s STT3A 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellumVždy
EpilepsyVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
Cavum septum pellucidumČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Aggressive behaviorNěkdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Big lower jawČasto (30–79 %)
High frontal hairlineČasto (30–79 %)
Short opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Thin red part of the upper lipČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Long faceNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneVždy
Low muscle toneVždy
Muscle spasmČasto (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesČasto (30–79 %)
Degenerative joint diseaseNěkdy (5–29 %)
Increased skeletal muscle cellsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Short penisČasto (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotumČasto (30–79 %)
Undescended testesČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy
Prenatal growth deficiencyNěkdy (5–29 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Impaired smooth pursuitČasto (30–79 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Subdural hemorrhageNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Inverted nipplesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Long earNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormal glycosylationVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STT3A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test