Tratti

Tratti collegati a STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a STT3A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cavum septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
High frontal hairline	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Increased skeletal muscle cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired smooth pursuit	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Subdural hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Long ear	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal glycosylation	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STT3A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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