Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til STT3A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Cavum septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Noen ganger (5–29 %)
Increased skeletal muscle cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired smooth pursuit	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Subdural hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long ear	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal glycosylation	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STT3A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test