Merkmale

Mit STT3A verknüpfte Merkmale

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit STT3A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Cavum septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Manchmal (5–29 %)
Increased skeletal muscle cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired smooth pursuit	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Subdural hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long ear	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal glycosylation	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STT3A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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