Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin STT3A yhdistetyt ominaisuudet

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Human Phenotype Ontology yhdistää STT3A-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellumAina
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Cavum septum pellucidumUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Big lower jawUsein (30–79%)
High frontal hairlineUsein (30–79%)
Short opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Low muscle toneAina
Muscle spasmUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Degenerative joint diseaseJoskus (5–29%)
Increased skeletal muscle cellsJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short penisUsein (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotumUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)
Short statureJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Impaired smooth pursuitUsein (30–79%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Subdural hemorrhageJoskus (5–29%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipplesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long earJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal glycosylationAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STT3A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test