Trăsături

Trăsături asociate cu STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu STT3A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Cavum septum pellucidum	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Big lower jaw	Des (30–79%)
High frontal hairline	Des (30–79%)
Short opening between the eyelids	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle spasm	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Degenerative joint disease	Uneori (5–29%)
Increased skeletal muscle cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Des (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired smooth pursuit	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Subdural hemorrhage	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inverted nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long ear	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal glycosylation	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STT3A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu