Egenskaber

Egenskaber knyttet til STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til STT3A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Cavum septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Nogle gange (5–29 %)
Increased skeletal muscle cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired smooth pursuit	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Subdural hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long ear	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal glycosylation	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STT3A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test