Rasgos

Rasgos asociados a STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a STT3A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellum	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Cavum septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Degenerative joint disease	A veces (5–29 %)
Increased skeletal muscle cells	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Frecuente (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired smooth pursuit	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Subdural hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long ear	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal glycosylation	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STT3A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test