İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

STT3A ile ilişkili özellikler

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Human Phenotype Ontology, STT3A ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Cavum septum pellucidumSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Aggressive behaviorBazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Big lower jawSık (%30–79)
High frontal hairlineSık (%30–79)
Short opening between the eyelidsSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Big calvariaBazen (%5–29)
Long faceBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Muscle spasmSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)
Degenerative joint diseaseBazen (%5–29)
Increased skeletal muscle cellsBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short penisSık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotumSık (%30–79)
Undescended testesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)
Short statureBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Impaired smooth pursuitSık (%30–79)
Cross-eyedBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Subdural hemorrhageBazen (%5–29)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inverted nipplesBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Long earBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal glycosylationHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STT3A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al