Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga STT3A seotud tunnused

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STT3A 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellumAlati
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Cavum septum pellucidumSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Big lower jawSageli (30–79%)
High frontal hairlineSageli (30–79%)
Short opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneAlati
Muscle spasmSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)
Degenerative joint diseaseMõnikord (5–29%)
Increased skeletal muscle cellsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisSageli (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotumSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Impaired smooth pursuitSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Subdural hemorrhageMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inverted nipplesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long earMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal glycosylationAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STT3A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test