Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STT3A susiję požymiai

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su STT3A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Cavum septum pellucidumDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Big lower jawDažnai (30–79%)
High frontal hairlineDažnai (30–79%)
Short opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneVisada
Muscle spasmDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Degenerative joint diseaseKartais (5–29%)
Increased skeletal muscle cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short penisDažnai (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotumDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Impaired smooth pursuitDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Subdural hemorrhageKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inverted nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long earKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal glycosylationVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STT3A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test