Relatório de condições · Nutrição

Má Absorção Hereditária de Folatos

Uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SLC46A1, que codifica o transportador de folato acoplado a protões (PCFT). As células intestinais não conseguem absorver o folato da alimentação nem transportá-lo para o sistema nervoso central, o que leva a anemia megaloblástica grave na infância, défice de crescimento e convulsões, apesar de uma alimentação normal.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.