Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28.394.642–28.406.212 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 11,6 kb
Protein
459 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE Select-transkript
ENST00000612814.5NM_080669.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig folatmalabsorption

    • Autosomal recessiv
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Højdosis intramuskulær (parenteral) folinsyre eller levofolinsyre for at omgå tarmoptagelsen blokerer

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC46A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved SLC46A1. SLC46A1 og 31 gener i nærheden på kromosom 17, fra 27.900.427 til 28.900.426.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, fremadrettet-strengNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, fremadrettet-strengIFT20: 28.328.319–28.335.489, omvendt-strengTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, fremadrettet-strengPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, omvendt-strengVMA12: 28.357.636–28.363.683, fremadrettet-strengSEBOX: 28.363.506–28.365.199, omvendt-streng: 28.364.288–28.368.012, omvendt-strengSARM1: 28.364.356–28.404.049, fremadrettet-strengSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, omvendt-strengVTNSLC46A1: 28.394.642–28.406.212, omvendt-strengSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, omvendt-strengRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, fremadrettet-strengSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, fremadrettet-strengFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, omvendt-strengUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, omvendt-strengPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, omvendt-strengALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, omvendt-streng: 28.580.012–28.614.185, omvendt-strengBLTP2: 28.614.440–28.645.454, omvendt-strengBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, omvendt-strengSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, fremadrettet-strengSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, omvendt-strengPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, omvendt-strengRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, fremadrettet-strengRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, omvendt-strengNEK8: 28.725.897–28.743.455, fremadrettet-strengTRAF4: 28.743.978–28.772.894, fremadrettet-strengFAM222B: 28.755.966–28.855.232, omvendt-strengFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, fremadrettet-strengERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, omvendt-strengFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, omvendt-strengDHRS13Diagram af SLC46A1: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 28.394.642–28.399.713, 5.072 baserExon 4: 28.400.610–28.400.766, 157 baserExon 3: 28.402.238–28.402.321, 84 baserExon 2: 28.404.616–28.405.468, 853 baserExon 1: 28.405.887–28.406.212, 326 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 11,6 kb; 1.380 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC46A1

10

positioner i SLC46A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,6 kb af SLC46A1, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Træk knyttet til SLC46A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC46A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC46A1-genet: solute carrier family 46 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1-genet: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc46a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test