Características

Características associadas a SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a SLC35D1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Sempre
Hook-shaped collarbone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Narrow vertebral interpedicular distance	Sempre
Ovoid vertebral bodies	Sempre
Short long bone	Sempre
Small chest	Sempre
Snail-like ilia	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Short ribs	Muito frequente (80–99%)
Small shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped back bones	Muito frequente (80–99%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
Anterior rib cupping	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flat acetabular roof	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Short calf bone	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Wide calf bone	Muito frequente (80–99%)
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Accelerated ankle bone maturation	Por vezes (5–29%)
Dumbbell-shaped long bone	Por vezes (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Por vezes (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Midface retrusion	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC35D1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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