Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC35D1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Flattened vertebraeVždy
Hook-shaped collarboneVždy
Narrow chestVždy
Narrow vertebral interpedicular distanceVždy
Ovoid vertebral bodiesVždy
Short long boneVždy
Small chestVždy
Snail-like iliaVždy
Abnormal vertebral body morphologyVelmi často (80–99 %)
Short ribsVelmi často (80–99 %)
Small shoulder bladeVelmi často (80–99 %)
Small wings of the pelvic girdleVelmi často (80–99 %)
Underdeveloped back bonesVelmi často (80–99 %)
Advanced bone ageNěkdy (5–29 %)
Anterior rib cuppingNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Flat acetabular roofVždy
Limb undergrowthVždy
Abnormality of the wide portion of a long boneVelmi často (80–99 %)
Short calf boneVelmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbsVelmi často (80–99 %)
Wide calf boneVelmi často (80–99 %)
Club foot on both sidesČasto (30–79 %)
Accelerated ankle bone maturationNěkdy (5–29 %)
Dumbbell-shaped long boneNěkdy (5–29 %)
Thickening of shaft or central part of long bonesNěkdy (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturationNezaznamenáno
Irregular wide portion of a long boneNezaznamenáno
Short fingers or toesNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Midface retrusionVždy
Big calvariaVelmi často (80–99 %)
Short neckVelmi často (80–99 %)
Zygomatic flatteningVelmi často (80–99 %)
Long, narrow headČasto (30–79 %)
Short noseČasto (30–79 %)
Cleft palateNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Belly sticks outVždy
Umbilical herniaVždy

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Abnormal fingernailsČasto (30–79 %)
Underdeveloped toenailsČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Nonimmune hydrops fetalisVždy
Swelling caused by excess lymph fluid under skinVelmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Undescended testesČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short statureVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC35D1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test