Tratti

Tratti collegati a SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a SLC35D1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flattened vertebrae	Sempre
Hook-shaped collarbone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Narrow vertebral interpedicular distance	Sempre
Ovoid vertebral bodies	Sempre
Short long bone	Sempre
Small chest	Sempre
Snail-like ilia	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Short ribs	Molto spesso (80–99%)
Small shoulder blade	Molto spesso (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped back bones	Molto spesso (80–99%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Anterior rib cupping	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat acetabular roof	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Short calf bone	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Wide calf bone	Molto spesso (80–99%)
Club foot on both sides	Spesso (30–79%)
Accelerated ankle bone maturation	A volte (5–29%)
Dumbbell-shaped long bone	A volte (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bones	A volte (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Non registrato
Irregular wide portion of a long bone	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Underdeveloped toenails	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC35D1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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