Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu SLC35D1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Flattened vertebraeÎntotdeauna
Hook-shaped collarboneÎntotdeauna
Narrow chestÎntotdeauna
Narrow vertebral interpedicular distanceÎntotdeauna
Ovoid vertebral bodiesÎntotdeauna
Short long boneÎntotdeauna
Small chestÎntotdeauna
Snail-like iliaÎntotdeauna
Abnormal vertebral body morphologyFoarte des (80–99%)
Short ribsFoarte des (80–99%)
Small shoulder bladeFoarte des (80–99%)
Small wings of the pelvic girdleFoarte des (80–99%)
Underdeveloped back bonesFoarte des (80–99%)
Advanced bone ageUneori (5–29%)
Anterior rib cuppingNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Flat acetabular roofÎntotdeauna
Limb undergrowthÎntotdeauna
Abnormality of the wide portion of a long boneFoarte des (80–99%)
Short calf boneFoarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbsFoarte des (80–99%)
Wide calf boneFoarte des (80–99%)
Club foot on both sidesDes (30–79%)
Accelerated ankle bone maturationUneori (5–29%)
Dumbbell-shaped long boneUneori (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bonesUneori (5–29%)
Accelerated wrist bone maturationNeînregistrat
Irregular wide portion of a long boneNeînregistrat
Short fingers or toesNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Midface retrusionÎntotdeauna
Big calvariaFoarte des (80–99%)
Short neckFoarte des (80–99%)
Zygomatic flatteningFoarte des (80–99%)
Long, narrow headDes (30–79%)
Short noseDes (30–79%)
Cleft palateUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Belly sticks outÎntotdeauna
Umbilical herniaÎntotdeauna

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal fingernailsDes (30–79%)
Underdeveloped toenailsDes (30–79%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nonimmune hydrops fetalisÎntotdeauna
Swelling caused by excess lymph fluid under skinFoarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
High levels of amniotic fluidFoarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Disproportionate short-limb short statureFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC35D1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu