Merkmale

Mit SLC35D1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 35 member D1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit SLC35D1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Immer
Hook-shaped collarbone	Immer
Narrow chest	Immer
Narrow vertebral interpedicular distance	Immer
Ovoid vertebral bodies	Immer
Short long bone	Immer
Small chest	Immer
Snail-like ilia	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Short ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Small shoulder blade	Sehr häufig (80–99 %)
Small wings of the pelvic girdle	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Sehr häufig (80–99 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat acetabular roof	Immer
Limb undergrowth	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Wide calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Accelerated ankle bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Dumbbell-shaped long bone	Manchmal (5–29 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Manchmal (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Immer
Umbilical hernia	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonimmune hydrops fetalis	Immer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC35D1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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