İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC35D1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 35 member D1

Human Phenotype Ontology, SLC35D1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flattened vertebraeHer zaman
Hook-shaped collarboneHer zaman
Narrow chestHer zaman
Narrow vertebral interpedicular distanceHer zaman
Ovoid vertebral bodiesHer zaman
Short long boneHer zaman
Small chestHer zaman
Snail-like iliaHer zaman
Abnormal vertebral body morphologyÇok sık (%80–99)
Short ribsÇok sık (%80–99)
Small shoulder bladeÇok sık (%80–99)
Small wings of the pelvic girdleÇok sık (%80–99)
Underdeveloped back bonesÇok sık (%80–99)
Advanced bone ageBazen (%5–29)
Anterior rib cuppingKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flat acetabular roofHer zaman
Limb undergrowthHer zaman
Abnormality of the wide portion of a long boneÇok sık (%80–99)
Short calf boneÇok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbsÇok sık (%80–99)
Wide calf boneÇok sık (%80–99)
Club foot on both sidesSık (%30–79)
Accelerated ankle bone maturationBazen (%5–29)
Dumbbell-shaped long boneBazen (%5–29)
Thickening of shaft or central part of long bonesBazen (%5–29)
Accelerated wrist bone maturationKaydedilmedi
Irregular wide portion of a long boneKaydedilmedi
Short fingers or toesKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Midface retrusionHer zaman
Big calvariaÇok sık (%80–99)
Short neckÇok sık (%80–99)
Zygomatic flatteningÇok sık (%80–99)
Long, narrow headSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)
Cleft palateBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Belly sticks outHer zaman
Umbilical herniaHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernailsSık (%30–79)
Underdeveloped toenailsSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nonimmune hydrops fetalisHer zaman
Swelling caused by excess lymph fluid under skinÇok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidÇok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short statureÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC35D1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al