Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC35D1 susiję požymiai

solute carrier family 35 member D1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su SLC35D1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flattened vertebraeVisada
Hook-shaped collarboneVisada
Narrow chestVisada
Narrow vertebral interpedicular distanceVisada
Ovoid vertebral bodiesVisada
Short long boneVisada
Small chestVisada
Snail-like iliaVisada
Abnormal vertebral body morphologyLabai dažnai (80–99%)
Short ribsLabai dažnai (80–99%)
Small shoulder bladeLabai dažnai (80–99%)
Small wings of the pelvic girdleLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped back bonesLabai dažnai (80–99%)
Advanced bone ageKartais (5–29%)
Anterior rib cuppingNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flat acetabular roofVisada
Limb undergrowthVisada
Abnormality of the wide portion of a long boneLabai dažnai (80–99%)
Short calf boneLabai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbsLabai dažnai (80–99%)
Wide calf boneLabai dažnai (80–99%)
Club foot on both sidesDažnai (30–79%)
Accelerated ankle bone maturationKartais (5–29%)
Dumbbell-shaped long boneKartais (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bonesKartais (5–29%)
Accelerated wrist bone maturationNeužfiksuota
Irregular wide portion of a long boneNeužfiksuota
Short fingers or toesNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Midface retrusionVisada
Big calvariaLabai dažnai (80–99%)
Short neckLabai dažnai (80–99%)
Zygomatic flatteningLabai dažnai (80–99%)
Long, narrow headDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Cleft palateKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Belly sticks outVisada
Umbilical herniaVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernailsDažnai (30–79%)
Underdeveloped toenailsDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nonimmune hydrops fetalisVisada
Swelling caused by excess lymph fluid under skinLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short-limb short statureLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC35D1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test